Genetyczne uwarunkowanie choroby Cushinga

Naukowcy z Tokyo Institute of Technology zidentyfikowali mutację genetyczną odpowiedzialną za występowanie choroby Cushinga.

Już w poprzednich badaniach, za pomocą sekwencjonowania genów i badania mikromacierzy, starano się zidentyfikować mutację, która może powodować chorobę Cushinga, jednak dopiero teraz poczyniono pewne postępy. W najnowszym badaniu, które opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics, do obserwacji gruczolaka przysadki wydzielającego kortykotropinę naukowcy zastosowali szczególny rodzaj sekwencjonowania DNA, znany jako "sekwencjonowanie egzomu".

Zbadano próbki od dziesięciu pacjentów z chorobą Cushinga i zaobserwowano niewielką ilość białek powodujących mutacje w gruczolaku. Zidentyfikowano także gen powodujący te zmiany - ubikwityno-specyficzną proteazę 8 (USP8) - jak również obszar mający skłonność do mutacji w chorobie Cushinga.

Poprzednie badania wykazały wysoką ekspresje innego genu - EGFR (receptor dla czynnika wzrostu naskórka). Poprzez dokładne zbadanie EGFR w komórkach powodujących ekspresję USP8, naukowcy wykazali, że było to wynikiem mutacji USP8 powodujących rozregulowanie działania EGFR.

Naukowcy twierdzą jednak, że potrzebne będą jeszcze dalsze badania do pełnego zrozumienia genetycznych uwarunkowań choroby.